141206-42-0 (2R,3S,4R,5S)-1-丁基-2-(羟基甲基)哌啶-3,4,5-三醇

运输方式：冰袋运输。危险描述：非危险化学品（但根据GHS分类，具有吞咽、皮肤接触、吸入有害；皮肤刺激；严重眼刺激；呼吸道刺激；疑似损害生育或未出生儿童的危害；海关编码2933399990）。

化学合成；作为葡萄糖酰神经酰胺合成酶(GCS)抑制剂，在Fabry疾病研究中具有潜在应用。体外实验中，对携带R301G、R220X和W162X基因型的Fabry患者成纤维细胞进行细胞活力检测，显示其剂量依赖性抑制GCS，减少葡萄糖神经酰胺并增加神经酰胺。体内实验中，以1200 mg/kg/day食物混合剂形式给药，在Fabry小鼠模型中，20周后显著降低肾脏Gb3(-33%, p<0.01)、背根神经节α-半乳糖基终止糖鞘脂(-48%, p<0.05)及肝脏中葡萄糖神经酰胺和Gb3含量。

医药